Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».
Гемофилия относится к редким наследственным заболеваниям, связанным с нарушением функции свертывания крови. Кровь содержит много белков, называемых факторами свертывания, которые помогают остановить кровотечение. Чем ниже количество фактора свертывания крови — тем больше вероятность возникновения кровотечения, которое может привести к серьезным проблемам со здоровьем. Существует два различных типа гемофилии. Каждый отличается дефицитом определенного фактора свертывания крови.
Гемофилия известна человечеству более 2000 лет. В Талмуде, своде религиозно-этических положений иудаизма II в. до н.э., говорилось, что ребенок мужского пола не будет подвержен обрезанию, если двое из его братьев скончались после такого вмешательства.
Еще гемофилию называют «викторианской», или «царской» болезнью. Самой знаменитой носительницей рокового гена была английская королева Виктория. Российская императрица Александра Федоровна, будучи ее внучкой, унаследовала злосчастный ген и передала его единственному сыну императора Николая II – Алексею.
При гемофилии организм человека не может естественным способом остановить кровотечение, возникшее из-за повреждения кровеносного сосуда в результате травмы, хирургического вмешательства или стресса. При этом возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, вплоть до кровоизлияния в мозг, с чем и связана опасность этого заболевания. Чтобы не допустить этого, больные должны регулярно принимать концентраты факторов крови.
Существую общие признаки гемофилии, к ним относятся:
- кровотечения в суставах, что вызывает боли и отеки (чаще поражаются локти, колени, лодыжки);
- кровоизлияния в кожу (синяки), мышцы и мягкие ткани (гематомы);
- кровотечения изо рта и десен;
- кровотечения после операций и прививок;
- кровь в моче или стуле;
- носовые кровотечения.
Уже через несколько дней после рождения могут появиться не останавливающиеся кровотечения, что подвергает опасности жизнь новорожденного. Чаще всего симптомы проявляются, когда младенец начинает ползать, вставать и ходить. Падения и ушибы, которые случаются на этом этапе, приводят к синякам, гематомам, кровотечениям изо рта. Если болезнь вовремя не распознать, она может привести к деформации суставов.
Гемофилия бывает разной степени тяжести. И чем тяжелее степень заболевания, тем раньше пациент узнает свой диагноз. Легкая гемофилия может никак не проявляться на протяжении всей жизни.
По статистике, в настоящее время примерно 1 из 10 тыс. человек страдает гемофилией. Во всем мире насчитывается около 450 000 таких больных.
17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии. Идея его проведения принадлежит двум международным организациям – Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии. Этот день направлен на привлечение внимания общественности к проблемам больных гемофилией.
Сегодня благодаря кропотливому труду многих ученых и врачей, это заболевание перестало считаться смертельным.
